Saúde: Exame pré-natal para rastreamento de alterações genéticas no feto tem precisão superior a 99%

A gestação é um período que necessita de acompanhamento, que inclui a realização de exames específicos para verificar o desenvolvimento do feto e preservar a saúde e segurança da mãe e do bebê. Atualmente, já existem tecnologias relacionadas ao rastreamento de doenças genéticas de alta eficácia e qualidade.

No Rio de Janeiro, a Clínica Felippe Mattoso disponibiliza o exame pré-natal não-invasivo (NIPT), voltado para determinar o risco de alterações genéticas no feto (trissomias fetais) a partir da 10ª semana de gestação.

O teste, realizado por meio de amostra de sangue da mãe, coletada sem a necessidade de preparo prévio ou exames invasivos no bebê, é capaz de identificar 99,5% dos casos de Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), bem como outras alterações menos frequentes, como as síndromes de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e de Patau (trissomia do cromossomo 13). O teste também detecta alterações dos cromossomos sexuais, como Turner, Klinefelter e Triplo X.

O NIPT é feito com base no DNA fetal livre que circula no sangue materno. Segundo Ricardo Iannarella, ginecologista e obstetra, coordenador de Medicina Fetal da Clínica Felippe Mattoso, o NIPT é um exame de rastreamento das trissomias fetais e não de diagnóstico. “Por meio do sangue materno, o NIPT analisa as alterações numéricas dos cromossomos mais frequentemente acometidos na gestação, sem colocar em risco o bem-estar do bebê”.

Devido à alta taxa de detecção no rastreamento dessas doenças, o exame reduz a necessidade de realização de outros testes invasivos, como biópsia de vilo corial e amniocentese. 

“Como o exame é de rastreamento e não de diagnóstico, todas as vezes que houver um resultado de alto risco para uma dessas doenças serão necessários exames invasivos para confirmar o diagnóstico. Entretanto, frente a um resultado de baixo risco no NIPT, a possibilidade de ocorrência dessas doenças específicas cai muito (1:10.000)”, completa o Dr. Iannarella.

“Esse tipo de exame é excelente para o rastreio em pacientes com risco elevado pela idade, sem outros achados ao ultrassom ou que não desejam submeter-se a exames invasivos”, explica a gerente médica da Clínica Felippe Mattoso, Renata Nunes.

O exame não substitui o ultrassom morfológico de primeiro trimestre, que não deve deixar de ser realizado, mesmo com NIPT de baixo risco. 

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